By Adriano Tagliabracci
In quest’opera sono riportate le conoscenze più aggiornate sulle indagini del DNA che sono comunemente utilizzate consistent with l’identificazione di autori di reati violenti nelle indagini criminali, in step with l’attribuzione dell’identit� a resti umani ed a vittime di disastri di massa, in step with los angeles ricostruzione di rapporti parentali nelle indagini di paternit� .
Il lettore è guidato nella conoscenza della materia attraverso l’esposizione logica e cronologica di fasi operative che vanno dall’acquisizione del reperto fino alla generazione di un profilo del DNA ed alla sua interpetrazione, secondo le raccomandazioni della comunit� scientifica internazionale. Nella parte finale della monografia sono inoltre riportate le disposizioni legislative di riferimento consistent with queste indagini nell’ambito del processo penale, civile e della legge sulla privacy.
Il libro è elettivamente rivolto a medici legali, genetisti forensi, avvocati, studenti, magistrati, consulenti, ma in keeping with gli argomenti trattati e le modalit� espositive è in grado di soddisfare los angeles curiosit� di chiunque desideri addentrarsi nella comprensione dei moderni esami del DNA in campo forense.
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Ad ogni modo, vi sono ovvi problemi in questa definizione, poiché è molto difficile, se non impossibile, sapere se un cambiamento nella sequenza del DNA causa o meno un cambiamento fenotipico. Inoltre mutazioni che causano malattie sono presenti, in alcune popolazioni, con frequenze superiori all’1% e perciò possono essere classificate come polimorfismi. Si parla infatti di polimorfismo quando nella popolazione esistono almeno due forme alleliche e l’allele più raro è presente con una frequenza uguale o superiore all’1%; con il termine variante, invece, è chiamato un allele con frequenza al di sotto dell’1%.
Questo tipo di mutazione è uno dei più dannosi, in quanto la sequenza aminoacidica viene completamente alterata. Mutazioni al di fuori del gene possono influire sulla sua espressione alterando ad esempio il suo promotore o gli enhancers o i segnali di poliadenilazione; mutazioni a livello degli introni possono modificare lo splicing dell’RNA. Frequenza e distribuzione degli SNPs nel genoma umano L’interesse nei confronti degli SNPs è elevato in virtù del loro potenziale uso come marcatori molecolari negli studi di associazione gene-malattia.
2% del genoma esiste come sequenze duplicate, con profonde implicazioni per l’evoluzione del nostro genoma. Questo è dovuto al fatto che tali regioni duplicate possono essere sottoposte a ricombinazione omologa non-allelica (NARH): da ciò ne deriva che il genoma non ha una struttura costante ma è altamente dinamico. I polimorfismi del DNA in genetica forense Lo scopo di un’analisi genetica volta all’identificazione personale è quella di poter distinguere, con una significatività statistica, un individuo rispetto a un altro.
